杜兴肌营养不良症（mdd）
杜兴氏肌营养不良症是该病最常见的形式之一。 这种疾病在生命的第二年开始变得明显，仅在男孩中出现，这与X连锁隐性遗传类型有关。 以下症状是DMD的典型症状。
■肌肉无力。 当孩子行走困难或肢体活动困难时，它变得很明显。 孩子可以开始步行蹒跚，不能爬楼梯，只能在手的帮助下站起来。 由盆底肌无力引起的最后一个症状称为Gauer症状。
■尽管肌肉在休息时并不疼痛，按压时无疼痛，但患者难以执行某些操作。 受影响的肌肉很弱，但经常出现放大 - 这种现象称为假性肥大。
■流动性限制。 DMD后期特征。 经常发生的情况是，当一些肌肉减弱时，它们的对抗性肌肉保持强壮，例如，患病的孩子开始tip手walk脚。 维持身体的位置变得困难，并且患者可能需要轮椅。
■患者出现骨骼渐进性变形和弯曲，疲惫，到10岁时大多数患者变得残疾。 患者通常在20岁前死亡。 死因是肺部感染，伴有呼吸肌无力或心脏骤停。
罕见的肌营养不良症
还有一些其他类型的肌营养不良症。 贝克尔的肌营养不良症是一种与X染色体相关的疾病，比Duchenne's更为良性，其出现在5至25岁。 患有这种营养不良的人比DMD的寿命要长。 肩胛带的营养不良症在男女中以相同的频率发生，并且通常在20-30岁时表现出来。 大约50％患有这种类型的营养不良，软弱症的人出现在肱骨带上，不会扩散到下肢带，而在其他情况下，下肢腹部的肌肉首先受到影响，并且在约10年后出现肩带的软弱。 在最初患有上肢的患者中，疾病的进展通常更加良性。 肩胛骨面部肌营养不良症是由常染色体显性遗传机制遗传的，并同时影响两性的面部。 它可以发生在任何年龄段，但它通常首次出现在青少年身上。 这种类型的营养不良症的特征是“翼突”肩胛骨。 有些人腰椎前凸很强（脊柱弯曲）。 面部肌肉的弱点导致人们不能吹口哨，拉扯嘴唇或闭上眼睛。 根据哪组肌肉受到影响，抓握和小指动作可能会减弱或出现“hanging stop”。 肌营养不良症没有医学治疗，但呼吸道和尿道感染等并发症需要使用抗生素。
治疗包括以下活动：
■体育锻炼 - 这可以减缓虚弱和活动受限的发展; 在物理治疗师的监督下锻炼复合体是非常有用的。
■被动伸展的肌腱往往会缩短。
■随着脊柱畸形和曲度的出现，需要矫正紧身胸衣。
■缩短肌腱的手术牵引力。
■心理帮助非常重要; 对家庭和家庭舒适的重要支持。
预后和发病率
在某些情况下，尤其是杜兴氏营养不良的患者，预后不佳。 残疾程度可能非常显着，病人可能会停止步行。 大多数肩关节营养不良患者可以在20-40年内帮助完成尽管稍微改变的生活，有时甚至更多。 在青春期后期出现肌营养不良的人通常预后较好。 尽管发现缺陷基因增加了基因治疗的可能性，但肌营养不良症的预防尚不可能。
疾病的流行
肌营养不良症是一种相当罕见的疾病，但在全世界所有种族的人中都很常见。 最常见的形式 - 杜氏肌营养不良症 - 发生频率为每万名男孩约3例。
原因
所有类型的肌营养不良都是由遗传原因引起的，尽管肌肉组织退化的确切原因尚不清楚。 也许主要原因是细胞膜的破坏，它无法控制地将钙离子传递到细胞中，从而激活蛋白酶（酶），这些蛋白酶有助于破坏肌肉纤维。 可能的产前诊断以分娩前羊水研究的形式进行。 然而，患有肌肉萎缩症的父母在生小孩之前需要医学遗传咨询。
诊断
典型的进展缓慢的病例临床上很明显。 在患者中，尤其是杜兴氏营养不良症患者，血液中存在高水平的肌酸激酶。 为了区分营养不良和其他疾病，可能需要进行肌电图检查。 诊断通常证实活检; 组织化学研究有助于将营养不良与其他类型的肌病区分开来。