唐氏综合症是一种染色体病理，即 在出生时，孩子得到额外的染色体，而不是正常的46，这个孩子有47条染色体。 “综合征”这个词意味着一组任何符号，特征。 这种现象在1866年首次由英国医生约翰·唐（John Down）的医生描述，因此也是该病的名称，尽管医生从来没有患病过，正如许多人错误地认为的那样。 这是英国医生首次将此病描述为精神障碍。 直到20世纪70年代，由于这个原因，这种疾病与种族主义联系在一起。 因此，在纳粹德国，他们消灭了劣等人。 直到20世纪中叶，这种偏差的出现有几种理论：
残疾儿童出生与母亲年龄（超过35岁）之间可能存在关系;
这种综合征只有在遗传因素和遗传因素有一定的相互关系时才表现出来;
离真理理论最遥远的地方是这种综合症与产伤有关。
由于发现了允许科学家研究所谓核型 （即人体细胞中染色体特征的染色体组）的现代技术，证明了染色体异常的存在成为可能。 直到1959年，来自法国的遗传学家Jerome Lejeune才证实，这种综合征是由于第21染色体的三体性（即在生物体的染色体组中存在额外的染色体 - 孩子从母亲或父亲接受额外的21染色体）而出现的。 大多数情况下，唐氏综合症发生在母亲已经够年龄的儿童身上，并且在家庭中患有该病的新生儿中也存在。 根据现代研究，生态和其他外部因素不会造成这种偏差。 此外，根据研究，42岁以上的小孩的父亲可能会导致新生儿出现综合症。
为了预先知道患有染色体异常儿童的孕妇是否存在病理学，今天有许多诊断方法，但不幸的是，对于女性和她未来的婴儿来说，这些诊断方法并不总是无害的。
Aminocentesis被认为是确定这种病理的最准确的测试之一。 它是在分析胎儿后来发育的液体的基础上进行的。 正确结果的概率是 - 99.8％。
绒毛膜活检指的是侵入式研究，将器械插入孕妇的子宫内以收集结果所依据的材料。 这种研究流产的风险为1％，但仍然存在。
当父母之一患有该综合征的疾病的遗传倾向时，应该使用这些诊断。
在正常情况下，孕妇接受筛查，这是一项血液检查和超声波检查。 这项研究的结果不能说明你的宝宝不会有这种综合征，但是它们表现出它的发生的可能性，如果它很大，那么你可以诉诸侵入性技术。
还有一个所谓的“三重测试”，当一名孕妇进行3项指标血液检查时：绒毛膜促性腺激素，游离雌三醇和甲胎蛋白。 但是，最近的研究表明，这种生化检测并不能揭示胎儿的病理。 这项测试相当昂贵，因此不适用于所有孕妇。
如实践所示，这种诊断方法与传统超声波相比没有优势。 经过一次普通但彻底的超声波检查，一位有经验的医生可以揭示胎儿的病理情况（但是不要忘记，只有当胎儿器官的征兆已经可见时 - 医生才能确定偏离正常范围 - 这是该术语的10-14周）。
确定新生儿额外染色体的最可靠的方法是分析孕妇的血液（长达16周）以获得所谓的“生化标记物”，这是对某种类型蛋白质的分析。 由于她血液中的孕妇有一部分未出生胎儿的细胞 - 这种分析是百分之百。 由于材料研究的特殊方法，这种方法仅在莫斯科和圣彼得堡等大城市的产前诊断中心使用。 幸运的是，几乎在俄罗斯的所有城市都有医学遗传诊所，夫妻可以得到诊断的服务，并找出有关未出生胎儿基因的任何预测。
尽管外部因素不会显着影响儿童发育的遗传偏差，但有必要确保孕妇在怀孕的第一阶段已经获得和平和适当的照顾。 不幸的是，在我们国家，一切都是反过来的，大部分工作几乎直到怀孕结束，并且只在产假期间与医生一起工作，这是根本错误的。 如前所述，儿童出生病综合症的威胁随着女性的年龄而增长，例如，在39岁的女性中，这样一个孩子的可能性是1至80岁。根据最新数据，在16岁前怀孕的年轻女孩，近年来，我国和整个欧洲的这类案件数量大幅增加。 正如最近的研究表明，怀孕第一阶段已经接受过各种维生素复合物的妇女患病的概率最低。
然而，如果不可能进行昂贵的检查并且发现新生儿出现这种综合征的可能性，那么在孩子出生后你怎么能认出这些症状呢？ 根据他的身体数据，紧接着孩子出生后，医生可以确定他是否患有这种疾病。 初步假设这种疾病是一个孩子可以在以下理由：
根据筛查的结果，如果它有一个地方，并且关于检测胎儿病理的图片不清楚;
来自父母医疗记录的信息 - 如果他们中的任何一个或家庭成员有这种偏差（这一事实应提醒医院的医生）;
对任何健康问题的儿童调查
为了确认或反驳婴儿的诊断，需要进行血液检查，以准确地表明核型中存在异常。
在婴儿中，尽管有这些“初步迹象”，但是疾病的表现可能会模糊，但一段时间后（测试结果正在准备中），人们可以认识到一些体征的偏差：
首先，这个在90％的案例中确定的“平面”
在脖子上形成皮褶，这不是普通宝宝固有的 - 约80％;
短肢;
牙齿异常;
平头，还有脸;
由于口腔发育异常，不断张口，
轻微斜视（儿童类似蒙古人种的代表）;
扁鼻桥
不幸的是，这不是所有这种综合症的体征。 在较晚的年龄和一生中，这些人因听力，视力，思维，胃肠道紊乱，精神发育迟滞等而受到骚扰。 今天，与上个世纪相比，唐氏综合症儿童的未来变得更好。 由于有专门的机构，专门设计的项目，最重要的是要感谢爱和关怀，这些孩子可以生活在普通人中间并且能够正常发展，但这需要巨大的工作和耐心。
如果你正在计划一个家庭，试着前进，自己和丈夫进行所有的研究，以便将来你有健康宝宝的诞生。 照顾你的健康！ 现在你知道孩子出生后是否可以立即识别唐氏综合征。