科学的方法
客观地说，没有父母为这种风险投保。 我们每个人平均携带10-12个缺陷基因，这些基因来自我们的亲属，可能我们会给自己的孩子。 今天，科学知道大约5000种遗传性疾病，这些遗传性疾病是由于人类遗传机制中的问题（基因或染色体）而发展起来的。
它们分为三大类：单基因，多基因和染色体。
今天几乎任何病理学都可以从遗传学的角度来解释。 慢性扁桃体炎 - 遗传性免疫缺陷，胆石症 - 遗传性代谢紊乱。
疾病类型
单基因疾病是由一个基因的缺陷引起的。 今天，大约有1400种这样的疾病是已知的。 虽然它们的发病率很低（占遗传性疾病总数的5-10％），但它们并没有完全消失。 在俄罗斯最常见的 - 囊性纤维化，苯丙酮尿症，肾上腺异位综合征，g-乳糖血症。 为了识别这些病症，我们国家的所有新生儿都接受了特殊测试（遗憾的是，世界上没有哪个国家可以检查孩子是否存在所有缺陷基因）。 如果检测到偏差，则将婴儿转入特殊饮食，必须在12岁之前观察，有时甚至达到18岁。 如果生病的父母是健康的孩子，那么后者的后代将是“没有缺陷”。
多基因（或多因素）疾病与侵犯几种基因的相互作用以及环境因素有关。 这是最多的群体 - 它包括约90％的人类遗传性疾病的预防和后续治疗。
传输路径
这种疾病的主要传播者是生病的母亲或父亲。 如果两者都患有这种疾病，风险会增加数倍。 然而，即使你和你的配偶健康，你的身体中仍然存在许多有缺陷的基因。 他们只是被正常的压抑和“沉默”。 如果您与您的丈夫拥有相同的“沉默”基因，您的孩子可能会患上遗传性疾病。
它的遗传特征是“与性有关”的疾病 - 血友病，Günter氏病。 它们受性染色体中的基因控制。 患者的父母有某些类型的肿瘤，发育异常（包括兔嘴唇和狼嘴）。 在某些情况下，父母并不传播疾病本身，而是传播疾病（糖尿病，冠心病，酗酒）。 儿童接受基因的不利组合，在特定条件下（压力，严重创伤，生态不良）可导致疾病的发展。 在父母或母亲中这种疾病越显着，风险就越高。
人类染色体遗传性疾病的预防和治疗需要花费大量的时间和精力，它们是由于染色体数量和结构的变化而产生的。 例如，最着名的异常 - 唐氏病 - 是2条染色体三倍的结果。 这种突变并不罕见，它们发生在6名新生儿中。 其他常见疾病是Turner，Edwards，Patau的综合症。 他们都以多种恶习为特征：身体发育迟缓，智力低下，心血管，泌尿生殖器，神经和其他畸形。 尚未发现染色体异常的治疗。
孩子可以健康，但如果母亲是突变基因的携带者，生病的可能性是5％。 女孩天生健康，但其中一半反过来成为缺陷基因的携带者。 生病的父亲不会将疾病传染给他的儿子。 只有当母亲是持有人时，女儿才会生病。
来自埃及的陵墓
Pharaoh Akhenaten和女王Nefertiti古人描绘与一个相当不寻常的外观。 事实证明，这不仅仅是画家的艺术视野。 根据头颅，小眼睛，异常长的肢体（所谓的“蜘蛛手指”），未发育的下巴（“鸟脸”）的非自然拉长的“塔”形式，科学家确定了Minkowski-Shafar综合征 - 遗传性贫血之一（贫血症）。
从俄罗斯历史
最后一位俄罗斯沙皇尼古拉二世察列维奇阿列克谢的儿子血液凝结（血友病）的侵犯也是遗传性质。 这种疾病通过母系传播，但仅表现在男孩身上。 最有可能的是，血友病基因的第一位拥有者是英国的维多利亚女王阿列克谢的曾祖母。
识别困难
遗传性疾病并不总是从出生时就表现出来。 只有当孩子开始讲话或上学时，一些类型的智力障碍才会变得明显。 但是，Goettington（一种进步性精神发育迟滞）的消化通常只能在几年后才能被认识到。
此外，“沉默”基因可能成为陷阱。 他们的行为可以在整个生命周期中出现 - 在负面外部因素（不健康的生活方式，服用一些药物，辐射，环境污染）的影响下。 如果您的宝宝属于风险群体，您可以进行分子遗传学检查，这有助于在每种情况下确定疾病的可能性。 此外，专家可以规定预防措施。 如果病态基因占主导地位，则不可能避免这种疾病。 你只能缓解疾病的症状。 更好的是，在交货之前尝试警告他们。
风险组
如果你和你的配偶有这些因素之一，最好在怀孕前接受医学遗传咨询。
1.在两条线上都存在几例遗传性疾病。 即使你身体健康，你也可以成为缺陷基因的携带者。
2.年龄超过35岁。 多年来，身体突变的数量在不断增加。 许多疾病的风险呈指数增长。 因此，对于16岁的母亲患有唐氏疾病，对于30岁的孩子来说是1:1640，对于40岁的孩子来说是1：720，已经是1:70。
3.以前有严重遗传性疾病的孩子的出生。
4.几次流产事件。 它们通常会导致胎儿严重的遗传或染色体异常。
5.女性长期摄入药物（抗惊厥药，抗甲状腺药，抗肿瘤药，皮质类固醇）。
6.接触有毒和放射性物质，以及酗酒和吸毒成瘾。 所有这些都可能导致基因突变。
由于药物的发展，现在所有的父母都有选择 - 继续患上重病家族史或打断他们。
预防方法
如果您有风险，您需要与遗传学家进行咨询。 根据详细的血统和其他数据，他将决定你的恐惧是否合理。 如果医生确认了风险，你应该通过基因检测。 它将决定你是否携带危险的缺陷。
如果产生生病孩子的危险性过高，专家建议用自体受孕（IVF）和植入前基因诊断（PGD）来代替自然受孕。 PGD允许从胚胎中取出一个细胞来了解其是否健康或生病。 然后，只选择健康的胚胎并将其植入子宫内。 体外受精后，怀孕率为40％（可能需要多个程序）。 应该记住，测试胚胎是针对特定疾病（在风险增加之前确定的）进行的。 这并不意味着最终出生的孩子可以抵御其他疾病，包括遗传性疾病。 PGD是一种复杂且不昂贵的方法，但它在熟练的人手中运作良好。
在怀孕期间，有必要访问所有计划的超声波并捐献血液进行“三重测试”（评估病理发展的风险程度）。 由于染色体突变的危险，可以进行绒毛膜活组织检查。 虽然存在流产的威胁，但这种操作可以确定是否存在染色体异常。 如果发现，建议怀孕中断。