在代谢异常的情况下，术语“代谢”意味着一组切割基本营养素 - 蛋白质，脂肪和碳水化合物的过程。 在这篇文章中，检查了碳水化合物和蛋白质代谢的违规情况。
碳水化合物
碳水化合物是由碳，氢和氧组成的分子。 有简单和复杂的碳水化合物。 简单的碳水化合物以糖为代表，其分为单糖和双糖。 最重要的简单碳水化合物是葡萄糖单糖。 复合碳水化合物或多糖（如淀粉）具有更复杂的结构。 为了同化消化道，所有进入食物的碳水化合物都应该分解成单糖。
蛋白质
蛋白质是由氨基酸链组成的大分子。 每种蛋白质都有独特的结构，有自己的氨基酸序列。 通常，在代谢过程中，大蛋白质分子被分解为它们的组成氨基酸。 这些氨基酸被身体用作能量来源或参与其他蛋白质的合成。
酶系统
分解碳水化合物和蛋白质的过程取决于身体的酶系统的全部功能。 即使有一种酶缺乏，代谢过程也被破坏，例如在先天性代谢紊乱中观察到。 有许多类型的代谢紊乱，但它们都很罕见。
遗传
先天性代谢疾病指遗传疾病，通常以常染色体隐性方式遗传。 同时，对于这种疾病的发展，儿童有必要接受两个有缺陷的基因：一个来自父亲，一个来自母亲。
诊断
代谢性疾病可以在产前，产后立即或年龄较大的儿童中诊断。 如果家庭出现代谢紊乱的病例，可以在孩子出生之前怀疑这一群体的疾病。
新生儿的症状
先天性代谢紊乱的婴儿通常在生命的头几周看起来很痛苦。 他们往往不吸吮，昏昏欲睡，甚至昏迷。 在某些情况下，惊厥发展。 这些迹象并不特定于这组疾病。 先天性代谢紊乱患者的特征是皮肤异味。
年龄较大的症状
如果在较大年龄时确诊该疾病，则该儿童可能具有轻微的疾病程度。 这些孩子有类似的疾病迹象，如婴儿期，以及智力迟钝和身体发育。 其他症状包括呕吐，惊厥和昏迷。 主要侵犯碳水化合物的代谢是半乳糖血症和糖原。 这些症状相似的疾病与酶合成缺陷有关。 治疗包括任命特殊饮食。 半乳糖血症是碳水化合物代谢的遗传性疾病。 单糖半乳糖是乳糖的一部分 - 乳糖和乳混合物的主要碳水化合物成分。
酶缺乏对身体的影响
对于半乳糖血症，代谢关键酶 - 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏。 如果不存在，将半乳糖转化为葡萄糖（人体能量的主要来源）的过程被打乱。 患有半乳糖血症的儿童血液中半乳糖含量较高，倾向于葡萄糖水平显着下降。 这种疾病可以从母亲和父亲遗传。
症状
出生时患有半乳糖血症的儿童与健康同龄人没有差异，但在喂养开始后（乳房或瓶子），他们的状况开始恶化。 出现以下症状：
- 黄疸（眼睛的皮肤和巩膜呈黄色）;
- 肝脏肿大;
- 肝功能不全。
治疗和预后
治疗包括任命无乳糖和无麸质饮食。 早期治疗将有助于防止慢性肝衰竭和其他并发症的发展，如发育迟缓和白内障。 然而，尽管从小就坚持必要的饮食习惯，但患有半乳糖血症的儿童往往有学习困难。 糖原是人体内储存能量的主要形式。 其大分子由连接在一起的较小葡萄糖分子组成。 当身体需要葡萄糖作为能量来源时，它在某些激素的影响下从糖原释放。 糖原存在于肌肉和肝脏中。
酶缺陷
对于糖原，存在违反糖原储存的过程，这导致缺乏葡萄糖储存。 酶系统中有几种类型的缺陷导致糖原酶的发生。 根据哪种酶的合成被破坏，疾病可以伴随着
肌肉的损伤和无力，对肝脏或心脏的损害。 在这样的孩子中，血糖有可能出现严重下降（低血糖症）。
治疗策略
患有糖原病的儿童需要连续24小时治疗以防止血糖水平严重降低。 他们必须经常喂食。 通常不能吞咽食物的婴儿通过鼻胃管（通过鼻子插入胃中的管）喂养。 在睡眠期间需要碳水化合物食物的儿童也可能需要鼻胃管，以降低血糖水平。 年龄较大的儿童用玉米淀粉（由各种单糖组成的复合碳水化合物）规定饮食治疗。 这确保了葡萄糖进入血液的更慢的流动并且保持其在正常范围内的水平。 先天性蛋白质代谢异常很少见，但它们可以对孩子的身体产生显着影响。 其中最常见的是苯丙酮尿症，酪氨酸血症，高胱氨酸尿症和缬氨酸胆酸尿症。 先天性蛋白质代谢紊乱有许多种类。 其中最常见的是苯丙酮尿症，酪氨酸血症，高胱氨酸尿症和缬氨酸胆酸尿症。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种疾病，其特征在于苯醛脱氢酶缺乏。 苯丙酮尿症的发生频率为1:10 000至1:20 000活产。 它是最常见的代谢紊乱之一，但其发生率足够低。
酶不足
苯丙酮尿症中的酶缺陷导致氨基酸苯丙氨酸及其代谢物 - 苯基酮的血液水平升高。 它们出现在患者的尿液中（因此是疾病的名称）。 然而，苯丙氨酸也存在于母乳中，因此其血液中的血液水平上升至临床显着水平，需要四至五天的母乳喂养。 在许多国家，出生后一周，新生儿会接受这种病理检查。 从孩子的脚后跟取血样进行实验室分析。
饮食疗法
在血液中维持低水平苯丙氨酸的同时，孩子通常会生长发育。 除苯丙氨酸之外的饮食是治疗的首选方法，并且在整个生命中都必须坚持。 在没有治疗的情况下，这些儿童会出现严重的癫痫症，即所谓的婴儿痉挛，延缓身心发育。 虽然学习的程度可能会有所不同，但他们的智商要低于同龄人。 酪氨酸血症是一种罕见的疾病。 像大多数蛋白质代谢紊乱一样，当孩子通过父母双方的缺陷基因时，它就会发展。 酪氨酸血症发生频率比苯丙酮尿症低10倍。 该疾病的特征在于富马酰基乙酰乙酸酶的缺乏，并且伴随着血液中氨基酸酪氨酸及其代谢物水平的增加。
症状
在酪氨酸血症患者中，发生肾和肝功能不全。 特别迅速地表现在患有严重疾病的婴儿中。 不太严重的形式以肝和肾功能的慢性损伤为特征。 大多数患有酪氨酸血症的儿童随后发生肝细胞瘤（肝肿瘤）。
治疗
限制含有酪氨酸的产品的治疗性饮食和使用食品添加剂改善了患者的血象。 但是，饮食不能预防肝损伤。 在大多数情况下，患者需要肝移植。 直到最近，这种手术才是唯一有效的治疗方法。 然而，目前正在开发可防止肝衰竭和肝肿瘤发展的药物。 高碳酸血症是一种严重的代谢紊乱，表现在婴儿期。 该疾病的特征是胱硫醚合成酶缺乏。 高碳酸血症非常罕见 - 大约有35万新生儿中有1人患有高碳酸血症。
特点
同型胱氨酸尿症患儿可能有：
- 违反身体发育;
- 体重不足;
- 智商低下智力低下;
- 倾向于抽搐;
- 眼睛晶状体的脱位（半脱位）;
- 身材异常高大，手指长。
高胱氨酸尿伴有心肌梗塞和中风的风险增加。 也可以有一种特征性的洗牌步态（Charlie Chaplin所谓的散步）。 有些儿童发展为癫痫发作。 大约半数高胱氨酸尿症患者对维生素B（吡哆醇）治疗反应良好，这增加了缺陷酶的活性。 这种维生素可以在肉类，鱼类和全谷物中找到，但需要的剂量要远高于食物所能达到的剂量。 如果用维生素B治疗无效，则规定限制含有氨基酸甲硫氨酸的产品和另一种氨基酸半胱氨酸含量增加的饮食。 Valinooleucinuria是氨基酸代谢中的罕见疾病。 每20万新生儿发生1例。 该疾病的特征在于具有支链的氨基酸水平的增加。
证据
该病有很多症状。 其独特的特点是尿液枫糖浆的气味。 Vallnoleucinuria的特征是以下症状：小孩出现疼痛; 抽搐; 比正常人血液反应酸性更强，血糖水平大幅下降的倾向。 如果诊断是在生命的第一天进行的，预后良好是可能的。 尽管如此，许多患有缬氨酸胆红素尿症的儿童在很小的时候就会死亡。 幸存者可能在大脑发育中有异常，并经常遇到学习困难。