世界各地的肿瘤疾病非常普遍。 目前，该理论被广泛认为是癌症具有遗传方面，其直接原因往往是导致细胞重要活性破坏的基因突变（DNA损伤）。
散发性突变
幸运的是，大多数（多达70％）这些突变是散发性的，即 发生在身体的单个细胞中。 性细胞（卵母细胞和精子）不受影响，排除了遗传癌症的风险。 大多数这些突变的原因是未知的，但已经确定了损害细胞DNA的环境因素，如香烟烟雾。 只有5-10％的癌症疾病被确认为基因决定的。 这意味着这些癌症形式的疾病的风险可以继承。 它们是所谓的易患癌症基因突变遗传的结果。
遗传突变
人体内有控制细胞生命活动的基因。 如果发生突变，癌症可能会发展。 病理可发生在身体的任何细胞中，包括胚珠或精子（生殖胚细胞的突变）。 因此，一个突变可以传给后代。 有了这样的突变，遗传的性质通常被很好地追踪。
家庭癌症病例
大约20％的癌症可以被视为家庭。 这意味着在同一个家庭中，有几例癌症没有明确的遗传特征。 在这种情况下，这种疾病可能是一个后果：
- 在同一家庭内“常见”癌症的“不成功”积累;
- 遗传突变基因易患癌症，伴随癌症发展风险略有增加;
- 集体暴露于单一家庭内的环境因素，如吸烟家庭。
也可能有几个因素的组合，如某些基因的遗传使个体更容易受到环境因素的影响。 在人体中，每个基因都有两个来自每个父母的遗传。 如果其中一位父母拥有突变癌症易感基因的一个拷贝，那么传给后代的概率为50％。 因此，患癌症的风险并不总是遗传。
遗传遗传
遗传易感癌症的突变基因的单拷贝并不总是导致疾病。 这是因为细胞能够正常地从另一个父母遗传的基因的第二个正常拷贝起作用。 然而，如果在这个细胞中出现唯一正常拷贝的突变，它会引起癌性肿瘤的发展。 在大多数情况下，第二次突变的原因是未知的。
发生癌症的风险
术语“外显率”表示由于易患癌症的基因突变遗传导致癌症发展的可能性。 这很少是100％。 这意味着遗传缺陷基因的个体不一定会患上癌症，因为这需要突变和第二个拷贝的基因。 一些易患癌症的基因可能导致一个家族的多种肿瘤，如乳腺癌和卵巢癌。 其他基因与其他非恶性疾病背景下的癌症风险增加有关。 例如，诸如神经纤维瘤病之类的疾病伴随着神经系统癌症可能性的增加。 主要的抱怨与癫痫综合征和皮肤良性结节的存在有关。
风险评估
发生与易患癌症的基因遗传有关的癌症的风险取决于缺陷基因的类型及其外显率。 在评估风险程度时，需要考虑三个主要因素：癌症家族形式的遗传性病症的可能性。 取决于该家族特有的病例数和癌症形式，以及该病发生的年龄; 该家族成员遗传突变基因的概率。 取决于他在谱系中的位置，年龄，是否存在恶性肿瘤; 如果该基因是遗传的，则可能发展成癌症; 取决于其外显率。 在风险评估中，综合考虑这些因素。 结果往往难以以病人可以接触到的形式陈述。 没有一个正确的方法可以告诉他发生癌症的风险 - 方法应该是个体化的。 大多数情况下，风险程度以百分比或1：X比率表示。 将获得的价值与普通人群的风险进行比较。 患者的管理 - 基因易患癌症的携带者主要取决于癌症发展的风险程度。 它是在遗传咨询过程中的特殊分析的帮助下进行评估的。 例如，如果其中一位成员担心亲属患癌症的情况日益增多，并寻求专家的建议，则可以在各种情况下检测到家庭中癌性肿瘤的遗传倾向。 癌症发病率高的家庭成员往往在较年轻的时候发展为恶性肿瘤。 此外，家庭内的发病率可能高于人群。
孩子的癌症
对于大多数家族癌症综合症，除了一些极其罕见的病症（如多发性内分泌瘤形成-H（MEN-H）综合征）之外，该疾病的发病在儿童时期并不常见。
住院标准
目前，不可能在遗传中心对所有患有家族癌症病例的患者进行监测。 因此，这些医疗机构必须遵守住院标准。 遗传中心还为发生癌症风险增加的患者提供治疗，但不足以接受转诊给专家。 遗传咨询的任务是为患者提供有关恶性肿瘤发展模式的信息。
遗传中心
在诊所里，医生能够评估遗传易感性和患癌症的风险，为患者提供遗传基因的信息，从而使患者感染风险降低和基因检测。 向患者解释很重要的一点是，并非所有的家族癌症病例都与已知易感基因的遗传有关 - 其中许多病例至今尚未确定。 风险评估癌症风险可能是报告癌症高风险的一个问题。 这必须以不引起患者过度焦虑的方式完成。 向患者解释癌症风险低于他的假设也很困难。 例如，有一种误解认为，患有乳腺癌的患者的女儿是该疾病风险增加的群体。 如果母亲的病例在家庭中是独一无二的，并且绝经后出现了肿瘤，那么患乳腺癌的风险并不高于人群。 患者或全家的管理计划取决于评估突变癌症易感性基因遗传可能性的最终结果以及发生恶性肿瘤的相关风险。
这类患者有四个管理领域（前两种也可用于中等风险的情况）：
- 筛查癌症 - 包括乳房X光检查排除乳腺肿瘤和结肠镜检查结肠癌;
- 改变生活方式 - 健康的均衡饮食和不吸烟;
- 遗传分析;
- 预防措施。
预防措施
除筛查和生活方式改变之外，遗传性癌综合征风险极高的患者被分配基因分析和一些预防措施。 这些可能包括BRCA1 / 2基因携带者的预防性乳房切除术（去除乳腺）和卵巢切除术（去除卵巢）以及FAP基因携带者中的结肠切除术（去除大肠），以防止这些器官在将来发展为癌症。 为了检测某些基因易患癌症的突变，可以进行特殊的血液检测。 突变常常完全影响整个基因，并且对于不同的家族，各种各样的基因突变变体是特征性的。 在某些民族中，有一种倾向于承受某种突变。 在向所有家庭成员提供基因检测之前，有必要确定家族突变的类型。 为此，血液检查主要由已经受到癌症影响的家庭成员进行。 一旦确定了家族突变类型，就可以对所有其他亲属进行遗传分析。 不幸的是，经常发生癌症家庭的一些成员不再活着并且不可能进行基因测试。 在这种情况下，其他家庭的管理局限于评估突变遗传的可能性。
遗传分析的结果
基因检测只能在完整的遗传咨询的基础上进行，在此过程中恢复结果并给出反思的时间。 咨询讨论了积极或消极的测试结果的社会和个人意义。 积极的结果可能会给被测试者和他的家人造成负面的心理后果。 它也可能导致消极的社会后果，比如无法保证自己的生命或找到工作。
基因检测在儿童中
并不总是鼓励儿童使用基因检测来鉴定与成年期患癌症的可能性相关的基因。 该研究仅在其结果可能影响患者管理的情况下进行，例如在MEN-PA综合征中。 在这种情况下，突变基因的携带者在5至15岁时进行甲状腺切除术，这完全排除了甲状腺髓样癌的发展。