染色体含有基因形式的遗传信息。 除了卵子和精子之外，每个人类细胞的核子都含有46条染色体，形成23对。 每对中的一条染色体来自母亲，另一条来自父亲。 在两性中，23对染色体中的22对是相同的，只有剩余的一对性染色体是不同的。 女性有两个X染色体（XX），男性有一个X染色体和一个Y染色体（XY）。 因此，男性的正常染色体组（染色体核型）是46，XY，女性 - 46，XX。
染色体异常
如果在特定类型的细胞分裂过程中发生错误，其中形成卵母细胞和精子，则会出现异常生殖细胞，这导致子代出现染色体病理学。 染色体不平衡可以是定量的和结构的。
发展一个孩子的性别
在正常情况下，Y染色体的存在导致男性胎儿的发育，而不管X染色体的数量和Y染色体的不存在 - 对于女性胎儿的发育。 性染色体的异常对个体（表型）的物理特征的破坏性影响小于常染色体的异常。 Y染色体含有少量基因，所以其额外的拷贝影响最小。 男性和女性都需要只存在一个活跃的X染色体。 过量的X染色体几乎总是完全失活。 这种机制使X染色体异常的影响最小化，因为多余的和结构异常的拷贝被失活，只剩下一个正常的X染色体“工作”。 但是，X染色体上有一些基因可以避免失活。 据信一个或多个这种基因的两个拷贝的存在是与性染色体不平衡相关的异常表型的原因。 在实验室中，染色体分析是在光学显微镜下以1000倍的放大倍数进行的。 只有当细胞分成两个基因相同的子细胞时，染色体才可见。 为了获得染色体，使用在富含营养素的特殊培养基中培养的血细胞。 在分裂的某个阶段，细胞被引起溶胀的溶液处理，伴随着“解开”并分离染色体。 然后将细胞置于显微镜载玻片上。 当它们干涸时，细胞膜随着染色体释放进入外部环境而破裂。 染色体的着色方式是在每个染色体上都出现明暗的光盘（条），每个光盘的顺序都是特定的。 仔细研究染色体的形状和圆盘的性质以鉴定每个染色体并鉴定可能的异常。 定量异常发生在染色体缺失或过量时。 由于这些缺陷而发展的一些综合征具有明显的迹象; 其他人几乎看不见。
有四种主要的定量染色体异常，每种都与某种综合征相关：45，X - Turner综合征。 45，X或第二性染色体的缺失是特纳综合征中最常见的核型。 有这种综合征的个体有女性; 由于颈部背部的皮肤褶皱，手和脚的肿胀以及体重低等特征，常常在出生时诊断出该疾病。 其他症状包括身材矮小，翼状fol褶短的脖子，乳头宽广的胸部，心脏缺陷和前臂不正常偏转。 大多数Turner综合征女性是无菌的，他们没有月经，不会发展第二性征，特别是乳腺。 然而，几乎所有的患者都具有正常的智力发育水平。 Turner综合征的发病率在1：5000和1：100 000之间。
■47，XXX - X染色体的三体性。
大约千分之一的女性有核型47，XXX。 患有这种综合征的女性通常身材瘦高，没有任何明显的身体异常。 然而，他们的学习和行为方面的某些问题往往会降低智力因素。 大多数具有三体性X染色体的女性都是肥沃的，并且能够拥有正常染色体组的孩子。 由于表型性状的模糊表现，该综合征很少被检测到。
■47，XXY - 克兰费尔特综合征。 约1000人中有1人患有克兰费尔特综合征。 核型为47，XXY的男性在出生时和幼儿时期看起来很正常，除了学习和行为上的小问题外。 特征性征象在青春期变得明显，并且包括高生长，小睾丸，精子缺乏以及有时伴随扩大的乳腺的第二性征发育不足。
■47，XYY - XYY综合征。 1000名男性中约有1人存在额外的Y染色体。 大多数患有XYY综合症的男性看起来很正常，但他们的成长很高，智力水平较低。 形状上的染色体远远类似于字母X，并具有两条短臂和两条长臂。 典型的Turner综合征有以下异常：长臂上的等染色体。 在卵子或精子形成过程中，发生染色体分离，违反其分歧，可能出现染色体有两条长肩并且完全缺乏短的染色体; 环形染色体。 它是由于X染色体短臂和长臂末端的丢失以及其余部分与环的连接而形成的; 一条X染色体缺失（缺失）一部分短臂。 X染色体长臂的异常通常会导致生殖系统功能障碍，例如过早绝经。
Y染色体
负责男性胚胎发育的基因位于Y染色体的短臂上。 短臂的缺失导致形成女性表型，通常伴有特纳综合征的一些征兆。 长肩上的基因负责生育，所以任何删除都可能伴随男性不育。