血红蛋白缺乏
通常血红蛋白由四个蛋白质链（球蛋白）组成，每个蛋白质链与氧输送分子 - 血红素有关。 有两种球蛋白 - 阿尔法和β球蛋白。 它们成对组合，形成血红蛋白分子。 不同类型的球蛋白的生产是平衡的，所以它们在血液中的含量大致相等。 对于地中海贫血症，α-或β-球蛋白的合成被破坏，这导致血红蛋白分子构建的破坏。 血液中缺乏正常的血红蛋白会导致贫血和其他地中海贫血症状的发展。
有两种主要类型的地中海贫血：
- β-地中海贫血 - 与β链产生珠蛋白的侵犯有关;
- α地中海贫血 - 以侵犯珠蛋白α链合成为特征。 两种疾病都有许多亚型，严重程度不同。 各种形式的阿尔法 - 地中海贫血症的病程要轻得多。
有三种形式的β-地中海贫血：小地中海贫血，中度地中海贫血和大地中海贫血。 小地中海贫血的症状很小，但有缺陷基因的携带者有可能以更严重的形式将其转移给儿童。 β-地中海贫血病例在全世界注册，但在地中海和中东国家更常见。 这些地区约有20％的人口（超过1亿人）患有地中海贫血基因。 在地中海国家，这种疾病的流行说明了它的名称（“地中海贫血症”翻译为“地中海贫血症”）。
血液测试
小β-地中海贫血患者通常感觉正常，看起来并不恶心。 大多数情况下，这是在一般血液检测中偶然发现的。 患者中观察到中度贫血。 血液的显微图像与普遍的缺铁性贫血非常相似。 但是，另外的研究可以排除这种微量元素缺乏的存在。 在扩展分析中，揭示了血液成分的异常定量等价性。
展望
患有小β地中海贫血的儿童正常发育并且不需要治疗，但是他可能在远期将患有贫血症，例如在怀孕期间或传染病期间。 小型β-地中海贫血症可作为抗疟疾的保护因子。 这可能解释了中东地区地中海贫血的高发病率。 当孩子遗传了来自父母双方的负责β-珠蛋白合成的缺陷基因，并且他的身体不产生正常量的β-珠蛋白时，就会发生大β地中海贫血。 同时α链的合成不被破坏; 它们在红细胞中形成不溶性内含物，结果这些血细胞减小并变得颜色变淡。 这种红细胞的寿命比平常少，新的红细胞的发育明显减少。 所有这些都会导致严重的贫血。 尽管如此，这种类型的贫血症通常在6个月以前才会出现，因为在生命的最初几个月中，所谓的胎儿血红蛋白在血液中占主导地位，随后被普通血红蛋白替代。
症状
一个大地中海贫血症的孩子看起来不健康，他精神萎靡，脸色苍白，可能落后于发展。 这样的孩子食欲下降，体重增加，开始迟到。 患病儿童发生伴有特征性疾病的严重贫血：
- 典型的面部结构（所谓的蒙古人面部）;
- 骨骼中的特征性变化 - 与骨髓增生相关的所谓“毛状头骨”症状（针状骨质增生）是放射性的;
- 骨骼变薄和骨折。
地中海贫血是一种不治之症。 患者在整个生命中都患有相关的疾病 现代治疗方法可延长患者的生命。 治疗大β地中海贫血的基础是定期输血。 确诊后，给患者输血，通常是4-6周的沟槽。 这种处理的目的是增加金额; 血细胞（血型的标准化）。 在输血的帮助下，提供对贫血的控制，这使得孩子能够正常发育并防止骨骼的特征性变形。 与多次输血相关的主要问题是过量的铁摄入，这对身体有毒性作用。 过量的铁会损害肝脏，心脏和其他器官。
治疗中毒
为了消除中毒，静脉注射药物去铁胺。 通常每周给予5-8次8小时的去铁胺输注。 为了加速去除过量的铁，还建议口服维生素C，这种方式对患者和他的亲人来说是非常沉重的，所以患者经常不遵守标准治疗方案并不奇怪。 这种疗法显着增加了患有大β地中海贫血患者的预期寿命，但不能治愈它。 只有少部分患者存活至20岁，其预后不利。 尽管正在接受治疗，但这种类型的地中海贫血患儿很少到达青春期。 频繁出现的地中海贫血症是脾脏肿大，伴有红细胞积聚，留下血流加重贫血。 为了治疗地中海贫血患者，他们有时会采取手术切除脾脏（脾切除术）。 然而，在接受脾切除术的患者中，肺炎球菌感染的易感性增加。 在这种情况下，建议接种疫苗或终身使用预防性抗生素。 除了小型和大型β-地中海贫血之外，还有中间β-地中海贫血和α-地中海贫血。 对具有小地中海贫血体征的孕妇的检查显示胎儿中存在严重形式的疾病。 还有第三种β-地中海贫血症，称为中间β-地中海贫血症。 这种疾病的严重程度在小型和大型之间。 在中度地中海贫血患者中，血液中的血红蛋白水平有所降低，但足以让患者过上相对正常的生活，这类患者不需要输血，因此与体内过量铁相关的并发症的风险要低得多
展望
有几种类型的α-地中海贫血。 同时，没有明确的大小分割。 这是由于存在四种不同的基因，这些基因负责组成血红蛋白的α珠蛋白链的合成。
疾病严重性
疾病的严重程度取决于四种可能的基因中有多少有缺陷。 如果只有一个基因受到影响，而另外三个基因是正常的，那么患者通常不会在血液中显示出显着的异常。 然而，随着两个或三个基因的失败逐渐恶化。 与β-地中海贫血症一样，α地中海贫血在疟疾流行地区普遍存在。 这种疾病是东南亚特有的，但在中东和地中海地区罕见。
诊断
α-地中海贫血的诊断基于血液检查的结果。 该病伴有严重贫血。 与β-地中海贫血相比，α-地中海贫血血红蛋白HA2没有增加。 出生前可以检测到大β地中海贫血。 如果根据有计划的检查的历史或结果，女性是小地中海贫血基因的携带者，那么未来的父亲也会检查地中海贫血。 当父母双方都检测到小型地中海贫血基因时，可以根据胎儿血液在妊娠的头三个月进行准确诊断。 当胎儿被诊断为大β-地中海贫血症状时，表明有流产。