怀孕期间的遗传测试

在“强制性”医生名单中,未来的母亲需要去看牙医,眼科医生,眼科医生,心脏病专家治疗师,当然还有妇科医生。 何时有必要咨询遗传学家? 怀孕期间需要多少基因测试? 专家的明确回应是必要的。

如果一个新生儿karapuzik连续两个小时发痒,或者一个三岁的调皮男子已经在开玩笑,妈妈或爸爸开玩笑地向对方宣告:“这些都是你的家庭基因!” 事实上,基因决定是否全部,然后很多。 因此,无论是头发的颜色,还是眼睛的切割,以及身体的构成,甚至是某种性格特征,一个小男人都会自觉地或不自觉地继承。 幸运或不幸的是,一个人尚未克隆人,在新生命诞生阶段干涉“上帝的手艺”,这是法律所禁止的。 然而,在没有遗传学家的帮助下,有些情况下,健康孩子的外观会被置于一个大问题之下......因此,访问“基因的统治者”,爸爸妈妈有七个理由......

1. 准备怀孕

现在许多年轻夫妇,仍然只向注册管理机构提交申请,正计划在他们的家庭中出现一段小小的爱情。 虽然这个时候到来,但未来的妈妈和爸爸更担心他们的十二生肖的宝宝一定是摩羯座(狮子,水瓶座......)和性欲强烈或美丽的代表。 关于,交出血液分析或与遗传学家磋商,通常情况下,言语不会消失。 或者,如果怀孕或怀孕已经有困难了。 为什么遗传医师的办公室被绕过? 可怕吗? 愿意相信。 然而,事实上,医学遗传咨询并没有什么可怕的,但在你们之中,在大量闲置的有关怀孕的“恐怖故事”中,没有什么特别的兴奋之因。

遗传学家将制定一个谱系,确定您的家庭是否有遗传性疾病的风险,并建议您进行必要的研究,以防止未来宝宝出现可能的遗传病理。 即使是从遗传角度来看安全的家长也会经历一种“故障”,并且在许多外部因素的影响下,看起来健康似乎不会威胁任何人的婴儿,出现天生违反的风险。 因此,遗传学家的任务不仅是向父母询问遗传性疾病,还要了解潜在的父母是否对可能影响未出生孩子健康的生活产生任何有害影响(例如放射性接触,使用化学试剂等等),并确定患有一种或另一种疾病的婴儿出生的可能性。 不幸的是,计划生孩子的健康父母仍然很少向遗传学家求教,事实上,根据medstatistiki,即使是完全健康的夫妇,患有染色体破裂的婴儿的风险为5-10%。 如果这个家庭不属于这个数字,它似乎很小。 如果它击中?..

2. 怀孕或怀孕(自然流产)是不可能的,

有时这些家族的遗传学办公室是最后一个例子。 他们转向他,已经陷入几乎绝望的境地。 陈规定型观念强烈,如果一个女人很长一段时间没有孩子或经常流产,亲人就会把它归咎于女人......最糟糕的是,当一个女人自己开始相信自己“没有能力拥有一个健康的孩子”并且剥夺自己成为一个希望成为女人的希望时母亲。 通常,整个问题是胚胎中的遗传不平衡(由母亲和父亲的性细胞融合而形成的gomet)导致在极早期的发育时期(在受精后的头几天或几小时内)胎儿卵子的褪色和排斥。 这可能不会伴随着每月的延迟,并且可能没有任何怀孕迹象。 有时夫妻可以接受多年的检查,治疗不孕或怀孕流产,而不会认为所有失败的主要原因恰恰是遗传因素。 在医学遗传中心进行例行咨询并在怀孕期间进行基因检测将澄清最为模糊的情况,并有助于解决冲突。 为此目的,准父母通常提供相同的血液测试来确定核型。 而染色体招募的研究是一件相互的事情,因为婴儿从母亲那里得到一半的染色体,第二次 - 从教皇那里得到。

3.未来母亲的年龄 - 35岁,教皇 - 50岁

值得注意的是,尽管现代女性的生育年龄已经增加到40岁,而25岁以上母亲这个刺鼻的词语“古老的原始”实际上甚至让医生的词典留下了令人羡慕的经历,但时间的推移是不可避免的 - 女性的卵变老。 毕竟,他们比女人的身体年龄要大4.5个月,在这个“构图”中,在整个生育年龄期间,她的身体生活和成熟。 精子每72-80天更新一次。 因此,由于年龄增长导致的年龄增长并不总是能够应对最高级别的“责任” - 突变的风险随着年龄增长而增加。 遗传学运作的数据是严格的:对于25岁女性的900个属,有一个孩子患有唐氏综合症,已经35岁了,患上这种病状的婴儿的风险不幸增加了三倍......但45岁及以上的分娩是特别谨慎,因为染色体断裂占每24个新生儿。 这些事实根本不禁忌40岁以上的母亲怀孕和生小孩的愿望和能力。 只是为了避免一个严重的错误,值得按时参观遗传学并坚持其建议。

4.怀孕过程的特点

怀孕已经通过两次中风测试。 妈妈接受亲友的祝贺,开始监控自己的饮食习惯(她改变了早餐包括咖啡和一块巧克力,酸奶和稀饭以及糙米),为父母订阅杂志,在女性咨询中订阅杂志。 当未来的母亲登记时(这一点值得赶到怀孕的第8-10周),产科妇产科医师必须询问她有关目前怀孕的疾病,以前的怀孕。 总之,以下原因可以指导妇科医生决定将未来的母亲转发到基因测试:

♦未来宝宝的父母之一的遗传性疾病;

♦先前患有发育或染色体病理的儿童的出生;

♦未来母亲的年龄超过35岁;

♦对母亲和婴儿的致畸胎有影响:如果怀孕12周以前的女性服用强效药物,甚至饮食补充剂或酒精。 关于最后一个因素,值得提高警惕,特别是如果有人提出在派对之后出现一个无计划的概念,未来的父母是在司机的驾驶下。

5. 超声检查的结果

第一次检查最好在首周4-5周内超过普遍接受的超声日历所要求的时间。 在这个阶段,医生可以确定胎儿卵子是否像预期的那样位于子宫腔内,或者有不需要的“脱位”(存在宫外孕的风险)。

第二次超声应不迟于11-14周进行,当时医生可以并且必须对某些畸形进行最准确的诊断,并确定可能发生染色体病变的变化 - 然后将该女性送至遗传学。 专家将很可能会使用一种方法进行更全面的检查,这种方法可以从胎盘中获取细胞,并准确确定怀孕期间婴儿的染色体组(绒毛膜活检,羊膜穿刺术)。 第三次(第二次计划)超声最好在20-22周完成。 这段时间可以确定婴儿面部发育的偏差,四肢,还可以发现胎儿内脏发育的可能偏差。 在这个阶段最重要的事情,甚至不是诊断本身,而是有机会治疗子宫中的婴儿,或者为了准备这个婴儿出生的特殊课程,提前确定后续治疗的最佳策略,直到孩子完全康复。

6. 生化检测分析

如果我们问普通未来的母亲他们想从怀孕中抹掉什么,可能所有100%都会回答:“无限分析”。 但是,尽管不是最令人愉快的,“有趣的情况”这个词不能被废除,因为有时候这是通常的血液测试,揭示了令人担忧的因素。 可能的功能障碍的指标是血浆蛋白,甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的组分 - 由胚胎组织产生的特殊蛋白质。 当未来母亲的血液中这些蛋白质的浓度发生变化时,可能怀疑胎儿发育中可能存在侵犯。 这些标记的研究是在某些日期进行的:

♦血浆蛋白和绒毛膜促性腺激素水平 - 妊娠10-13周;

♦绒毛膜促性腺激素和α-甲胎蛋白 - 在16-20周。 妈妈在妇女咨询实验室进行的血液检查结果,找到了一位在整个怀孕期间有一位女性的妇科医生。 如果需要关注和进行额外的检查,下一次接待处的主治医师或通过电话告知妈妈需要访问遗传学并通过基因检测。

7. 产前感染的急性状况

哦,这些感染......但他们阴险,有时不会绕过未来的母亲,相反,“紧贴”她的身体,或者到目前为止处于隐蔽状态,开始进步。 其原因 - 受到免疫力的影响而有所减弱,未经治疗的感染灶,以及只有季节性感染,没有人免疫。

怀孕期间的一些病毒感染(疱疹,风疹,巨细胞病毒,弓形体病)可能会导致胎儿发育受损(这就是为什么这种感染通常称为宫内节育器)的原因。 建议在怀孕前或在期间的头几周进行病毒检测的筛查测试,但仍可以防止其对宝宝的影响。 如果后果发生在第二或第三个三个月 - 所有人都会伤心地结束。

为什么会出现染色体异常?

遗传学知道这个问题的答案。 事实上,合适的染色体社会是一对。 理想情况下,在我母亲和父亲的性细胞合并后,进一步分裂成具有相同染色体“对”组的细胞的过程正在进行中 - 23位母亲和23位父亲。 但是,第三条染色体因为“自己的原因”而与这一对相邻 - 而这样的三重(科学三体)是先天性畸形的罪魁祸首。 无论如何,现代医学有能力提前识别这些缺陷。 这有助于怀孕期间的基因测试。 所以不要害怕这种诊断方法 - 而且要健康!