囊性纤维化的诊断
该病的症状和体征非常明确，但可能因病程的严重程度而异。
这些包括：
■胰功能不全（85％的患者观察到）;
■肺功能不全和支气管扩张（异常支气管扩张），这是由于粘液粘液在呼吸道积聚而形成的;
■与无效器官功能相关的消化功能障碍导致体重减轻和体重减轻。
在同一家庭内，儿童肺损伤的严重程度可能会有所不同，但在大多数情况下，胰腺功能障碍的严重程度相同。 肺部感染是患有囊性纤维化的患者的主要死亡原因之一。 最常见的原因是细菌感染不适合治疗。 气道中粘性粘液的积累为微生物的发育创造了理想的条件。 患有囊性纤维化的人特别容易感染细菌铜绿假单胞菌（Pseudomonas aeruginosa）。 健康的肺细胞能够抵御入侵微生物。 在囊性纤维化患者中，这种功能受损，导致慢性肺部感染发展的倾向。
治疗囊性纤维化
改善包括抗生素和物理疗法在内的治疗囊性纤维化的方法旨在清除粘液的肺部，使患者的平均预期寿命延长至30岁。 大多数囊性纤维化患者不育。 男性不育的原因是先天性缺乏输精管，这些输精管是通过它将睾丸进入尿道的。 在女性中，不孕症与宫颈中存在异常粘液有关。 但是，目前这类患者可以借助人工受精来生育孩子。 在欧洲白人的代表中，25人中有一人是囊性纤维化基因的携带者。 由于该基因是隐性的，因此必须从父母双方遗传才能表现出疾病症状。 在欧洲白种人的代表中，囊性纤维化缺陷基因的携带者大约是1人中的25人。这样的人称为杂合子。 他们没有这种疾病的临床体征和发展囊性纤维化的风险。 在这样的人群中，这对夫妇双方的合作伙伴将成为缺陷基因携带者的机会是1：400（即400对中的1对）。 每个携带者都有50％的将突变基因传递给每个孩子的风险。 当一对双方的伴侣都是携带者时，每个孩子都清楚地认识到遗传缺陷基因的风险。
由于两个缺陷基因的遗传导致囊性纤维化的风险为1：4。
■当遗传一个缺陷基因和一个正常基因时，成为缺陷基因携带者的风险是-1：2。
■继承两个正常基因并保持不受有缺陷基因-1：4影响的机会。
遗传了两个缺陷基因的个体称为纯合子，而遗传了一个基因的个体则是杂合子或携带者。 如果伴侣携带有缺陷的基因，携带者有生病的危险。 不是该基因携带者的个人在将来的孩子中没有发生该疾病的风险。 夫妻双方都是承运人，他们患病的可能性为1：4。 疾病的严重程度可以在很大范围内变化。 大多数患者在一岁以前被诊断出来，但是当检查不育时，可以在中年确诊轻微的疾病形式，有时偶然会被诊断出来。 皮肤表面增加的盐含量可以作为囊性纤维化的诊断指标。 现代的“批次测试”是一种更复杂的模拟方法，这种方法以前使用的方法是助产士舔新生儿的前额以检测汗液中异常高含量的盐。 即使如此，众所周知，高水平的盐是肺功能不全的指标。 囊性纤维化是白色欧洲人代表中最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一，出生的400名儿童中平均出现1例。 并非所有的民族都有如此高的发病率。 例如，在西班牙裔或拉丁裔的代表中，9,500名新生儿的发病率为1例，非洲和亚洲人每5万名出生的儿童少于1例。 所研究的大多数族裔比白人欧洲人的代表发病率更低。 但是，很难预测混合人群的发病率水平。 北欧大约25％的居民是囊性纤维化基因缺陷的携带者。 例如，在英国，这种疾病发生在4,000名出生的1名儿童（包括其他种族的儿童，除白人以外）。