对于一个普通人来说，如果婴儿的超声波或生物化学筛查结果显示遗传异常的风险，想象未来的母亲会感觉到什么是困难的。 虽然只有10例中有1例通过更详细的检查证实了这种诊断，但是需要重新诊断才能使孕妇最为惊慌。
重点是，为了反驳或确认可怕的诊断，有必要分析胎儿染色体核型，在绝大多数诊所中使用侵入性方法对研究材料进行取样 - 绒毛膜取样，羊膜穿刺术（胎儿羊膜穿刺术）和脐血取样（脐穿刺术）。 除了手术本身的麻烦之外，它可能产生最不幸的后果，其中间断的怀孕。 这个因素导致一些女性放弃这样的诊断，从而使自己在整个孕期内处于压力状态，这甚至不能影响到一个完全健康的孩子。
为什么进行胎儿核型分析？
在怀孕第11周之后的产前诊断中，规定超声波。 与超声波一起，生化标志物被进一步研究。 这些程序的目的是定义所谓的风险组。 然而，这样的诊断只能显示遗传性疾病可能性的一小部分，并且不可能对其结果做出肯定的诊断。 在胎儿核型的详细分析的帮助下，有可能以高度可能性确定以下染色体异常，其在医学实践中被称为综合症：
诊断染色体病变的无创方法
在上个世纪末，在孕妇的血液中发现了胎儿DNA。 然而，仅20年后，随着纳米技术的发展，在实用医学中使用了无创性产前DNA测试。 该方法的实质在于从胎儿的静脉血中分离胎儿和母体的胞外DNA，然后诊断其是否存在染色体异常。 这项研究被称为重大三体性或DOT测试的诊断。
DOT测试的主要优点是对女性和她的孩子绝对安全。 此外，它可以在怀孕第10周后的任何时间进行，结果将在12天内从99.7％的置信度中准备好。 这种诊断主要针对有初级产前诊断风险的妇女。 在中国，美国和俄罗斯只有少数几个实验室在实际医学中使用这种方法。 在我们国家，DOT测试只能在“Genoanalyst”的实验室完成，他们的专家是这种技术的开发者。 为了实现对来自俄罗斯任何地区的女性的这种分析，可以在最近的医疗中心进行血液采集，然后使用特殊的快递服务将生物材料运送到莫斯科进行DOT测试。 在他出生前照顾宝宝的健康。 健康给你和你未来的孩子！